Artrogripose

Diagnóstico Pré-Natal da Artrogripose Múltipla Congênita – Relato de Caso

RESUMO

A artrogripose múltipla congênita é caracterizada pela presença, ao nascimento, de múltiplas contraturas articulares. O diagnóstico pré-natal é difícil, existindo poucos relatos na literatura. Baseia-se, especialmente, na combinação de acinesia fetal, posição anormal dos membros, retardo de crescimento intra-uterino e polidrâmnio. Descrevemos um caso de artrogripose múltipla congênita diagnosticado pela ultra-sonografia no terceiro trimestre gestacional. Os principais achados foram a ausência de movimentação fetal, polidrâmnio e concepto com retardo de crescimento intra-uterino, tipo misto, com acentuada diminuição da circunferência abdominal e torácica, implantação baixa dos pavilhões auriculares, micrognatia, flexão contínua dos membros inferiores e superiores, rotação interna dos fêmures e pé torto à direita.

PALAVRAS-CHAVE: Diagnóstico pré-natal. Ultra-sonografia. Malformações fetais.





Introdução

A artrogripose múltipla congênita é caracterizada pela presença, ao nascimento, de múltiplas contraturas articulares. A adequada movimentação intra-uterina é essencial para a perfeita formação das articulações fetais, o que ocorre durante o terceiro mês gestacional12. Qualquer alteração que limite os movimentos do concepto durante este período crítico do desenvolvimento poderá levar à instalação das contraturas congênitas4. O processo deve iniciar-se precocemente, uma vez que os espaços articulares estão quase completos na oitava semana gestacional.

Os principais fatores etiológicos são as doenças neurológicas e musculares, os defeitos esqueléticos, as anomalias cromossômicas, as alterações do tecido conjuntivo e a compressão fetal. O resultado da gestação e o risco de recorrência variam largamente na dependência da etiologia responsável pelo quadro e das anomalias fetais evidenciadas concomitantemente. Embora exista relato ecográfico da artrogripose diagnosticada no primeiro trimestre gestacional2, o diagnóstico pré-natal é difícil, existindo poucos relatos na literatura5,6,9,14. Baseia-se, especialmente, na combinação de acinesia fetal, posição anormal dos membros, retardo de crescimento intra-uterino e polidrâmnio. Descrevemos um caso de artrogripose múltipla congênita diagnosticado ultra-sonograficamente no terceiro trimestre gestacional.



Relato do Caso

E.R.B., 29 anos, tercigesta, consangüínea em primeiro grau com seu cônjuge, teve, na primeira gestação, abortamento após morte fetal (sem avaliação do produto da concepção) e, na segunda gestação, trabalho de parto prematuro com parto abdominal e morte neonatal precoce. A autópsia deste neonato sugeriu a hipótese de artrogripose múltipla congênita. Na gestação atual a paciente foi encaminhada ao Serviço de Medicina Fetal da Maternidade Escola Assis Chateaubriand após ultra-sonografia em outro serviço. A gestação estava na 32a semana pela data da última menstruação e o exame evidenciou gestação de 29 semanas, feto com retardo de crescimento intra-uterino e aumento do volume de líquido amniótico. Os exames maternos eram normais, excetuando-se a alfa-fetoproteína sérica que encontrava-se elevada.

Na ultra-sonografia morfológica observamos gestação de 32 semanas, com polidrâmnio (índice de líquido amniótico de 29,9 cm), ausência de movimentação fetal, inclusive os movimentos respiratórios. O concepto apresentava acentuado retardo de crescimento intra-uterino, tipo misto, com extrema diminuição da circunferência abdominal e torácica, implantação baixa dos pavilhões auriculares, micrognatia, flexão contínua dos membros inferiores e superiores (Figura 1), rotação interna dos fêmures e pé torto à direita (Figura 2). Com esses achados efetuamos a suspeita diagnóstica de artrogripose múltipla congênita. Em ultra-sonografias seriadas as alterações evidenciadas foram confirmadas e registrou-se piora contínua das lesões descritas.

Durante a 38a semana gestacional, após trabalho de parto, em virtude de cicatriz uterina prévia, foi submetida a novo parto abdominal. O neonato, sexo feminino, pesou 1.600g, teve índices de Apgar de 1 e 3, ao primeiro e quinto minutos de vida, respectivamente, e Capurro somático de 38 semanas. Foi classificado como pequeno para a idade gestacional (abaixo do terceiro percentil) e faleceu por síndrome de desconforto respiratório, em razão da hipoplasia pulmonar, após 25 minutos de vida. Apresentava as mesmas alterações registradas no exame ultra-sonográfico, destacando-se as contraturas articulares fixas, orelhas com alteração de forma e de baixa implantação, micrognatia, pé torto à direita com sindactilia. Além destas anormalidades apresentava acentuado grau de desnutrição

O cariótipo da criança foi normal (46 XX) e a necroscopia confirmou o diagnóstico da artrogripose múltipla congênita, embora não tenha conseguido definir a etiologia responsável pela patologia.



Discussão

A artrogripose múltipla congênita é caracterizada pela extrema imobilidade do concepto, que apresenta múltiplas contraturas anômalas das articulações e diminuição da massa muscular, substituída por tecido adiposo e conjuntivo6. Vários fatores etiológicos estão implicados, incluindo as doenças musculares, as desordens neurológicas, os defeitos esqueléticos, as anomalias cromossômicas, as anormalidades do tecido conjuntivo e a compressão fetal. O resultado neonatal e o risco de recorrência variam largamente na dependência da etiologia responsável pela imobilidade fetal.

A movimentação intra-uterina é essencial para o desenvolvimento das articulações fetais. Qualquer processo que prejudique a movimentação no início da gestação poderá levar às contraturas congênitas. O diagnóstico pré-natal da patologia por meio da ultra-sonografia tem sido relatado em poucas oportunidades 5,6,9,15. Baseia-se na redução da motilidade fetal e na presença das contraturas articulares. Na maioria das vezes os quatro membros estão afetados, contudo o comprometimento assimétrico ou de somente dois membros também tem sido descrito7. As articulações mais freqüentemente envolvidas são os cotovelos e joelhos. As deformidades típicas são as contraturas em flexão das articulações do quadril, joelhos e cotovelos, adução da articulação escápulo-umeral e pés equinovarus. Quando existe uma desordem neuromuscular, com dificuldade de deglutição, a polidrâmnia poderá estar associada1.

No presente relato, além das alterações articulares, somente evidenciamos micrognatia e orelhas malformadas e de baixa implantação. Havia, também, sindactilia em pé direito. Sem dúvida alguma, o relato prévio de concepto alterado facilitou sobremaneira o diagnóstico ultra-sonográfico, confirmado pelos exames repetitivos.

Em 1983, Moessinger10 descreveu uma "seqüência deformativa por acinesia fetal" provocada pelo impedimento dos movimentos fetais ativos. Ela acaba ocorrendo no 3º mês gestacional, após a formação dos membros, nervos e músculos10. Caracteriza-se por retardo de crescimento intra-uterino, micrognatia, nariz em sela, anomalias de membros, hipoplasia pulmonar, cordão umbilical curto e polidrâmnio3,10. As alterações dos membros incluem a limitação da movimentação articular, com forma e posição anormal, além de crescimento ósseo deficiente e hipocalcificação8.

Embora o diagnóstico etiológico não tenha sido efetuado, acreditamos que o caso seja consistente com a síndrome de Pena-Shokeir. Inclui um conjunto de malformações produzidas pela "seqüência deformativa por acinesia fetal" e caracterizada, especialmente, por artrogripose múltipla congênita. Esta condição é herdada de forma autossômica recessiva e é composta por retardo de crescimento, polidrâmnio, ausência de movimentos respiratórios, hipoplasia pulmonar, hipertelorismo, orelhas malformadas e baixas, nariz em sela, micrognatia, camptodactilia e anquilose dos joelhos e quadril. Usualmente é letal e a causa da morte é, em geral, a hipoplasia pulmonar decorrente da ausência de movimentos respiratórios durante a vida intra-uterina13. Atualmente acredita-se que a síndrome seja um fenótipo causado por diferentes etiologias que têm a acinesia fetal em comum. A combinação de retardo de crescimento intra-uterino, polidrâmnio e artrogripose permitem o diagnóstico pré-natal, existindo relatos na literatura de seu achado ecográfico em todos os trimestres gestacionais2,14. As similaridades entre esta síndrome e a trissomia do 18, à ultra-sonografia, mostram a importância de obter-se o cariótipo do concepto11.

Perguntas Frequentes

Perguntas Frequentes no Tratamento do 
Pé Torto Congênito

A cirurgia "cura"o pé torto congênito?
A cirurgia não cura o pé torto. Ela melhora a aparência do pé mas diminui a força dos músculos do pé e da perna, causando rigidez a partir da segunda década de vida. Com isso, há redução da mobilidade das articulações dos pés, e estes podem tornar-se dolorosos ao longo da vida. A cirurgia não consegueevitar a recorrência da deformidade em alguns casos.
Há quanto tempo existe o tratamento de pé torto?
O pé torto tem sido tratado com manipulações, bandagens, órteses e gessos há vários séculos. A tenotomia percutânea de Achilis data da segunda metade do século 19; as cirurgias de liberação ampla dos pés tornaram-se populares nos últimos 50 anos. O tratamento pela técnica de Ponseti já tem mais de 30 anos, o os resultados desse tratamento estão publicados na literatura médica.
Quando se deve iniciar o tratamento conservador do pé torto congênito pela técnica de Ponseti?
Quando uma criança nasce com essa condição, um ortopedista treinado na técnica de Ponseti de manipulações seriadas e gesso deve ser contatado ainda nos 7 a 10 primeiros dias de vida.
Quantas manipulações e gessos seriados são necessários para corrigir a deformidade, quando esta é isolada, e não devida a quaisquer outras alterações neurológicas ou congênitas?
A maioria dos pés tortos podem ser corrigidos com manipulações seriadas e gessos, mas se a deformidade não é corrigida com cerca de 5 a 7 gessos, esse é um indício que o tratamento não será bem sucedido.

O que é metatarso adulto?
Essa deformidades são comumente confundidas com a deformidade do pé torto congênito. O metatarso adulto é uma deformidade apenas na parte média do pé, e tem um tratamento mais fácil que o é torto congênito. O pé nunca fica em eqüino (como o pé de bailarina, na ponta dos pés). Em alguns casos, corrige sozinho, mas em casos mais graves pode ser corrigido facilmente com 2 a 3 aplicações de gessos curtos (abaixo do joelho).
Alguns médicos acreditam que corrigiram pés tortos quando na realidade trataram pés metatarso adutos.
No que se baseia o tratamento da deformidade do pé torto congênito?
O tratamento com manipulações seriadas e gessos baseia-se nas propriedades inerentes ao tecido conectivo ( de conexão), cartilagens e ossos, que respondem a estímulos mecânicos criados para a redução gradual da deformidade. Os ligamentos, as cápsulas articulares e os tendões são alongados através de manipulações cuidadosas e indolores. Um gesso é aplicado após cada manipulação semanal para manter o grau de correção e o alongamento dos ligamentos. Os ossos mal-alinhados são gradualmente trazidos para o alinhamento correto e suas superfícies articulares remodelam progressivamente, mantendo sua congruência. Após 2 meses de manipulações e gessos, o pé aparenta uma leve hiper-correção. Após algumas semanas na órtese de Denis Browne, os pés adquirem aspecto normal.

As manipulações adequadas requerem o completo conhecimento da anatomia e da cinemáica ( estudo do movimento) tanto do pé normal como do pé torto congênito. Manipulações inadequadas podem piorar a deformidade do pé torto. O tratamento conservador tem maior chance de sucesso se realizado logo após o nascimento e se o ortopedista tiver conhecimento da deformidade e experiência na manipulação e confecção de gessos.
Como será o aspecto, na idade adulta, de um pé tratado pela técnica de Ponseti?
Em uma pessoa com pé torto congênito bilateral, o pé normal será discretamente maior (cerca de 1.3 cm) e mais largo (cerca de 0.4 cm) que o pé acometido. O comprimento das pernas será normal, mas a circunferência da perna do lado normal será maior (cerca de 2.3 cm).
Onde é possível se obter mais informações sobre a técnica Ponseti?
Dr Ignácio Ponseti explica em detalhes a técnica e descreve os resultados em seu livro Congenital Clubfoot. Fundamentals of Treatment (Oxford University Press), 1996.
Qual a incidência de pé torto em crianças cujos pais também são afetados?
Quando um dos pais tem pé torto, existe uma chance de 3 a 4 % dos filhos serem afetados. Se os dois forem afetados, a chance aumenta para 15%. A freqüência desse problema na população geral não afetada é cerca de 1 a cada 1000 crianças.
O uso da órtese de Denis Browne é necessário em todos os casos?
Sim. A órtese de Denis Browne objetiva impedir a recidiva e a perda da correção obtida com as manipulações e o gesso. A recidiva é comum, e freqüente, exigindo o controle por parte do ortopedista com muito critério, pelo menos até os seis anos de idade. Por isso, a órtese é utilizada pelo período de 3 meses, uso contínuo, e à noite por cerca de 3 anos. Este não tem sido um problema ou impedimento colocado pelos pais que seguiram a técnica.
A manipulação dói?
Não, a manipulação não dói; as manipulações e a confecção dos gessos são feitas em ambiente tranquilo, a criança fica confortável, as vezes até dorme.

Ponseti Vs Kite

Ponseti vs método Kite no tratamento do pé torto - um estudo prospectivo e randomizado.

Ponseti e Kite de métodos de gestão conservadora no pé torto congênito idiopático foram comparadas em um estudo prospectivo e randomizado, composto de 45 crianças (67 pés) com menos de 3 meses, de março de 2003 até fevereiro de 2004. Houve 36 e 31 pés, que foram submetidos a tratamento por Ponseti e métodos de Kite, respectivamente. Após um seguimento médio de 27,24 meses no grupo de Ponseti, a correção foi alcançada em 33 pés (91,7%), com apenas três pacientes que necessitam de tratamento cirúrgico. Havia sete recidivas (21,1%), os quais foram corrigidos de forma conservadora. No entanto, dois deles a intervenção cirúrgica necessária em mostrar uma recaída novamente no segundo ano. No grupo de Kite, conseguimos a correção em 21 pés (67,7%) após um seguimento médio de 24,8 meses, com dez pacientes que necessitam de intervenção cirúrgica. Havia oito recaídas dos quais apenas quatro puderam ser corrigidas de forma conservadora. Nós também poderíamos alcançar correção em pés muito grave (Dimeglio classificação) em uma porcentagem significativamente maior utilizando o método de Ponseti, em um tempo significativamente menor e com elencos menos. Nós são da opinião que o método de Ponseti é superior ao método Kite na consecução de correção a idiopática pés tortos num período relativamente curto de tempo, quando usado para tratar crianças jovens.

O pé torto congênito é uma deformidade congênita que envolve ossos, músculos, tendões e vasos sanguíneos. Existem vários tipos de pés tortos congênitos, com diferentes graus de deformidade e diferentes mecanismos de correção e cura. É uma condição de baixa incidência (um para cada cerca de mil bebês nascidos vivos), duas vezes maior em meninos que em meninas e que pode afetar um ou ambos os pés.

Quais são as causas do pé torto congênito?

Não se conhece exatamente as causas do pé torto congênito, mas como ele é mais comum em determinadas famílias, talvez sofra a influência de um fator hereditário, embora fatores ambientais também possam estar implicados. A importância de um fator hereditário é ainda acentuada pelo fato de que se uma criança nasce com a deformidade, a probabilidade de um irmão posterior nascer com a mesma condição é muito alta (1 a cada 35 nascimentos). A frequência com que essa condição ocorre em diferentes raças e culturas também é muito variável, indo de um caso para cada 1.000 crianças caucasianas; metade disso entre japoneses; três vezes maior na raça negra e até seis vezes maior nos povos polinésios.

O adjetivo “congênito” quer dizer que ele já está presente no momento do nascimento. Os pais não precisam se considerar culpados pela ocorrência da anormalidade, porque ela não se deve a nada que eles tenham feito ou deixado de fazer durante a gravidez.

Quais são os principais sinais e sintomas gerados pelo pé torto congênito?

Existem várias modalidades de pés tortos congênitos:

Pés equinovaros: a região posterior do pé mostra-se em acentuada flexão e inclinação interna, o meio do pé está rodado internamente e exibe um arqueamento intenso. Sua porção anterior está inclinada internamente.
Pés metatarsos varos: apenas a parte anterior do pé está desviada internamente com relação ao restante do pé. Trata-se de uma deformidade um tanto mais benigna que se resolve frequentemente com o tratamento com gessos e cunhas.
Pé plano valgo: nessa patologia, o talo (osso do pé que se articula com a perna) encontra-se em franca flexão plantar e há uma luxação fixa, rígida, do osso navicular do tarso sobre o colo do talo, que impede a redução da deformidade principal. O formato do pé é de um mata-borrão com a sola convexa e o calcâneo fazendo protrusão para trás.
Pé calcâneo valgo: é a mais benigna das formas de pés tortos congênitos. Nela, observa-se o pé totalmente fletido no sentido dorsal.
O pé torto congênito pode vir associado com outros problemas ortopédicos como dedos extranumerários, por exemplo, ou frouxidão dos ligamentos.

Como o médico diagnostica o pé torto congênito?

A anomalia pode ser diagnosticada ainda antes do nascimento, através da ultrassonografia, desde que o feto exiba adequadamente seus pezinhos. Em geral, o pé torto congênito é facilmente reconhecido pelos pais e pelo pediatra depois do nascimento, pois chama muito a atenção.

Como o médico trata o pé torto congênito?

O ideal é que o tratamento seja iniciado nas primeiras semanas após o nascimento e que o defeito esteja corrigido antes que a criança inicie o seu andar, com manipulação ativa dos pés e o uso de aparelhos gessados, trocados periodicamente. Nessa fase, uma pequena cirurgia pode ser necessária para alongar o tendão de Aquiles. Se, apesar desses tratamentos iniciais a deformidade não for corrigida totalmente, uma cirurgia complementar deve ser realizada. Essa cirurgia, no entanto, não é um recurso curativo, mas melhora a aparência do pé, embora diminua a força dos músculos e, em longo prazo, possa causar uma rigidez dos pés e estes podem tornar-se doloridos. Por um tempo mais longo (2 a 3 anos) a criança deve usar uma órtese que consolide a correção, na frequência recomendada pelo médico (geralmente 23 horas por dia nos três meses seguintes à cirurgia e, em seguida, ao dormir). Essa órtese consiste numa barra de metal posicionada horizontalmente, que fixa na posição adequada as botas da criança.

Como evolui o pé torto congênito?

Se a criança for tratada de maneira correta, apresentará resultados funcionais próximos ao normal. Entretanto alguns estigmas da doença persistirão: o tamanho final do pé e a circunferência da panturrilha serão sempre menores que o normal, mas em geral estas crianças não terão dificuldades para participar de atividades físicas regulares no futuro.

A deformidade pode recidivar. As recidivas estão intimamente relacionadas ao uso incorreto da órtese.

Guerreiro

Guerreiros vencem, guerreiros perdem, guerreiros choram;
mas sobretudo, guerreiros são aqueles que não conhecem o impossível e nem temem o desconhecido;
Guerreiros são todos aqueles que desbravam o novo sem medo ou sem pudor;
que não se cansam de lutar, pois guerreiros estão fadados a VITÓRIA...

Para Meu Guerreiro Ryan .... Emoticon heart

e todos GUERREIROS (AS) PTC

Já estava escrito que em nossa família alguma criança Pé Torto Congênito estava para nascer .....

Estava eu e minha mãe Rose Marie Alves conversando esse final de semana quando ai lembramos que meu irmão mais velho Marcos que foi assassinado aos 19 anos nasceu com pé plano ou pé chato e teve por um longo período usar várias botinhas ortopédica após o tratamento os pés ficaram perfeitos e que uma das minhas avós tinha as pernas um pouco tortas , minha sobrinha ao nascer de um parto Cesária nasceu com as pernas em formato de alicates que não precisou de tratamento pois era posicional e uma tia me falou que meu primo nasceu com os pés tortos mais que ela conseguiu arrumar em casa e hj os pés dele são perfeitos ... Pois é gente resumindo com todos esses relatos já estava escrito que em nossa família uma criança Pé Torto Congênito estava para nascer é Deus me escolheu para ser Mãe desse baby com o Pé com um detalhe a mais e que a cada dia eu agradeço a Deus por esse anjo ter me escolhid0 ....

Que nosso choro de 2014 se transforme em alegria em 2015 ...
Sei ki tem muitas lutas pela frente mais uma mãe de um bebê PTC e escolhida a dedo para cuidar desse pezinho especial por isso por mais que tudo tenha para dar errado faça o impossível para dar certo o sonho de toda mãe PTC e ver seu bebê caminhar mais nós mães temos ki caminhar para esse sonho realizar o caminho e longo árduo mais a Vitória vem e esse gostinho vai ser especial batalha sem desistir dói e sofrido mais logo passa e vc se questionara Onde mais onde eu arrumei essa força? Quando menos esperar a resposta vem fica firme .... Deus escreve certo por linhas certas bjos nós Pepes....

Esse baby lindo e minha Vitória de 2014 .

Pezinho lindo e perfeito

Hj quem olha para esse pezinho assim perfeitos sem marca alguma quem não conhece a história do meu baby nem imagina o tanto que ele sofreu com gessos mal colocado ,tenotomia mal feitas ,médicos ignorantes ,pós cirúrgico com febre de 40 graus , muito choro de horas até vc chorando de um lado e eu do outro ,poxa...Ufa..
Aí veio a 3 tenotomia que foi feita por 2 anjos enviados por Deus ,Deus preparou tudo certinho no tempo Dele , seu pezinho esta prestes a comemorar 1 ano após a tenotomia e hj vc caminha me emociono a cada passo seu a casa evolução nos estamos vencendo a cada etapa falta pouco pra sua alta da sua amiguinha Tutinha DB que venha nova fase Agradeço a Deus por te me escolhido para ser sua mãe aprendi demais com vc ...

Por isso mamães a turbulência vem mais vc e capacitada para essa missão
Bjos nos Pezinhos de Ouro

nossa link do grupo no facebook ONG PTC Pezinhos de Ouro 

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Fotos do Baby Ryan

Falta 2 meses para alta da Dennis Brown....

Oi gente nossa 2 meses que não posto nada mais com muita novidades do meu baby  Ryan cada dia mais esperto tá andando perfeitamente me enche de orgulho o Pezinho de Ouro perfeito em Abril teremos retorno ao ortopedista esperamos a tão  sonhada alta da db (Dennis Brown) com Fé terá, mais em quanto isso ele pela na cama no berço  kkkk não  para é eu amo , tivemos consulta com o pediatra e o Dr Ricardo se emocionou vendo meu baby entrando no consultório  andando os olhos dele encheu de lágrima ele disse mamãe dedicada Parabéns e meu coração  se encheu de Orgulho  de mim mesma me senti a Mulher Maravilha ainda não vencemos mais estamos caminhando e cada passinho uma Vitória.....